15 bệnh hiếm gặp ở trẻ em cần biết và đề phòng


Các bệnh hiếm gặp của trẻ không thể phát hiện được như vậy, thường bệnh này do tác nhân khác nên bác sĩ nhi khoa sau đó chuyển trẻ đi khám thêm.

Có nhiều loại bệnh hiếm gặp ở trẻ em có thể xảy ra, một số bệnh hiếm gặp ở trẻ em có thể được điều trị bằng cách thực hiện một số phương pháp điều trị và thuốc đặc biệt, nhưng một số bệnh thường kết thúc bằng cái chết.

Dẫn nguồn từ trang của Viện Nghiên cứu Trẻ em Murdoch, trong mỗi lần sinh nở, có ít nhất một trong mười hai trẻ sinh ra mắc bệnh hiếm gặp. Trong khi đó, trên thế giới này, hóa ra có khoảng 6000 căn bệnh hiếm gặp đã được nghiên cứu hoặc biết đến, với 75% trong số chúng tấn công trẻ em.

Nguyên nhân vì sao trẻ mắc căn bệnh hiếm gặp này vẫn chưa được các chuyên gia giải thích rõ ràng, rất tiếc khoảng 30% trẻ mắc căn bệnh hiếm gặp này sẽ tử vong trước 5 tuổi.

Bất chấp sự tiến bộ của nền văn minh và công nghệ trong thế giới ngày nay, không phải tất cả các quốc gia đều có thể tiếp cận với các xét nghiệm sâu hơn về các bệnh hiếm gặp ở trẻ em.

Thông thường, khi một gia đình được chẩn đoán con của họ mắc một căn bệnh hiếm gặp, các phương pháp điều trị có thể không nhất thiết phải có để chữa khỏi bệnh đó.

Trẻ sơ sinh hoặc trẻ em được chẩn đoán mắc một căn bệnh hiếm gặp ở trẻ em phải được điều trị ngay lập tức và chúng đòi hỏi một loạt các quy trình chẩn đoán di truyền sớm nhanh chóng và chính xác.

Các loại bệnh hiếm gặp ở trẻ em thường gặp

Trích dẫn từ trang của Mạng lưới chăm sóc giảm nhẹ trẻ em quốc tế, có mười căn bệnh hiếm gặp ở trẻ em trong số hàng vạn căn bệnh hiếm gặp đang tồn tại. Những người được chẩn đoán mắc các bệnh hiếm gặp ở trẻ em sẽ được hưởng lợi từ phương pháp chăm sóc giảm nhẹ.

Sau đây là danh sách một số bệnh trẻ nhỏ thường gặp:

1. Bệnh Batten (Bệnh Batten)

Bệnh Batten là một căn bệnh hiếm gặp ở trẻ em, ảnh hưởng đến cả trẻ em trai và gái. Các triệu chứng của căn bệnh hiếm gặp ở trẻ em này thường bắt đầu ở trẻ em trong độ tuổi từ năm đến mười.

Các triệu chứng có thể xuất hiện là mất thị lực dần dần, co giật, không kiểm soát được cơ bắp, sa sút trí tuệ và phá vỡ mô não. Thật không may, không có cách tốt nhất để chữa khỏi hoặc làm chậm sự tiến triển của bệnh này.

Bệnh Batten không có thuốc chữa và bản chất của nó là gây tử vong và dẫn đến tử vong ở độ tuổi thiếu niên đến đôi mươi của họ.

Tin liên quan:   Làm thế nào để tăng tối đa thành công của thụ tinh ống nghiệm

2. Bệnh loạn dưỡng cơ Duchenne (Chứng loạn dưỡng cơ Duchenne – DMD)

Căn bệnh hiếm gặp ở trẻ nhỏ này sẽ tấn công hoạt động của các cơ trong cơ thể và bệnh này có thể di truyền. DMD có thể ảnh hưởng đến trẻ em trai từ mọi nguồn gốc dân tộc với độ tuổi từ hai đến sáu tuổi.

Đặc điểm của căn bệnh hiếm gặp này là trẻ đi lại, chạy nhảy, leo trèo rất khó khăn, thậm chí có trẻ phải rất vất vả để nhấc đầu lên do cơ cổ còn yếu (các động tác vận động khá rối loạn).

Tình trạng này còn khiến gan và các cơ hô hấp bị rối loạn khiến người bệnh khó thở, mệt mỏi, thậm chí có thể mắc các bệnh về tim (tim to).

Vẫn có thể được chăm sóc y tế tốt nhất, nhưng không may là những người đàn ông trẻ mắc chứng DMD hiếm khi sống sót qua tuổi 30.

3. Hội chứng CANDLE

Căn bệnh hiếm gặp ở thời thơ ấu này được gọi là hội chứng CANDLE hoặc Bệnh da liễu bạch cầu trung tính không điển hình với Hội chứng rối loạn phân bố mỡ và nhiệt độ cao là một bệnh viêm tự động rất hiếm gặp.

Đặc biệt, các bệnh hiếm gặp ở trẻ em như hội chứng CANDLE là bệnh di truyền hoặc di truyền. Triệu chứng của căn bệnh hiếm gặp ở trẻ nhỏ này là bệnh nhân sẽ bị sốt tái đi tái lại khi còn bé và hầu như diễn ra hàng ngày.

Trẻ sơ sinh hoặc trẻ em mắc hội chứng CANDLE sẽ bị chậm phát triển, bị phát ban trên da nhất định, các tình trạng khác nhau của ngón tay và ngón chân, gan to dần và các đặc điểm trên khuôn mặt (môi dày hơn và mí mắt sưng lên).

Không có phương pháp điều trị nào có thể điều trị dứt điểm căn bệnh này, tuổi thọ thấp cùng với chất lượng cuộc sống.

4. Bệnh TRẺ

TRẺ hay Bệnh phổi kẽ ở trẻ em là một trong những căn bệnh hiếm gặp ở trẻ em mắc các bệnh lý về phổi hiếm gặp. Căn bệnh này có thể tấn công từ trẻ sơ sinh, trẻ em đến thanh thiếu niên.

Các bệnh như CHẢY sẽ làm tổn thương hệ thống phổi bằng cách phá hủy các mô bao quanh phế nang, ống phế quản, và đôi khi cả đường thở. Tình trạng hiếm gặp này khiến người bệnh bị suy giảm chức năng phổi, lượng oxy trong máu giảm, quá trình thở thường xuyên bị rối loạn.

TRẺ EM là một căn bệnh mới được nghiên cứu và người ta chưa biết chắc trên thế giới này có bao nhiêu phần trăm trẻ sơ sinh, trẻ em và thanh thiếu niên mắc phải căn bệnh này. Thật không may, căn bệnh này gây ra tử vong và vẫn chưa tìm ra cách chữa trị.

5. Hội chứng Ehlers-Danlos (Hội chứng Ehlers-Danlos)

Các bệnh hiếm gặp ở trẻ em như Hội chứng Ehlers-Danlos là những rối loạn di truyền có những đặc điểm chung đối với người mắc phải, đó là dễ bị bầm tím, khó cử động khớp, da dễ giãn và hệ thống mô da yếu.

Các triệu chứng nhận thấy khá đa dạng cũng như mức độ nặng nhẹ của mỗi bệnh nhân chắc chắn sẽ khác nhau. Điều trị cũng đề cập đến mức độ nghiêm trọng của bệnh mà bệnh nhân phải chịu.

Các triệu chứng của căn bệnh hiếm gặp này của trẻ có thể sẽ ảnh hưởng đến hệ thống thần kinh tự chủ được sử dụng để thở và đi tiểu.

Tin liên quan:   4 sự thật về lịch Trung Quốc được sử dụng khi mang thai

6. Hội chứng Ellis Van Creveld (Hội chứng Ellis Van Creveld)

Hội chứng Ellis Van Creveld là một căn bệnh hiếm gặp ở trẻ em, là một rối loạn di truyền do lỗi trên nhiễm sắc thể số 4 và thường được chẩn đoán khi sinh ra.

Các triệu chứng của căn bệnh hiếm gặp này ở trẻ em bao gồm tầm vóc thấp bé, chân và tay ngắn, thừa ngón tay và ngón chân, ngực hẹp, xương sườn ngắn, xương chậu biến dạng và 50% – 60% dị tật tim.

Tình trạng này cho phép những người mắc phải cũng bị nhiễm trùng đường hô hấp và khoảng một nửa số trẻ sinh ra với hội chứng này chết trong thời kỳ sơ sinh.

7. Bệnh Gaucher Loại 1,2,3

Các bệnh hiếm gặp ở trẻ em như Gaucher loại 1,2,3 là một rối loạn trong đó các chất béo tích tụ để trở thành chất độc đối với lá lách, gan, phổi, tủy xương, và đôi khi đối với não.

Bệnh Gaucher cũng là một bệnh di truyền hoặc di truyền và có thể xảy ra ở cả bé trai và bé gái. Các triệu chứng của bệnh Gaucher loại 2 bắt đầu ở trẻ sơ sinh hoặc khoảng 3 tháng tuổi và những đứa trẻ này hiếm khi có cơ hội sống qua 3 tuổi.

8. Bệnh Krabbe (Bệnh Krabbe) 4 Loại

Bệnh Krabbe là một bệnh hiếm gặp ở trẻ em, có 4 loại khác nhau xảy ra ở các độ tuổi khác nhau. Phổ biến nhất là bệnh Krabbe Loại 1 và thường ảnh hưởng đến trẻ sơ sinh từ 3-6 tháng tuổi.

Căn bệnh này sẽ ảnh hưởng đến các tế bào thần kinh, làm cho tế bào thần kinh bị tổn thương, làm mất khả năng hoạt động của cơ, tăng trương lực cơ, gây cong lưng, tổn thương thị lực, suy giảm thính lực.

Không có cách chữa khỏi căn bệnh này và những người mắc loại 1 thường chết khi 13 tháng tuổi.

9. U nguyên bào thần kinh

U nguyên bào thần kinh là một bệnh hiếm gặp ở trẻ em, một loại ung thư hiếm gặp, rất dữ dội và nguyên nhân chính xác không được biết. Bệnh này thường ảnh hưởng đến trẻ em dưới năm tuổi và có thể xảy ra trước khi đứa trẻ được sinh ra.

Thường thì căn bệnh này sẽ lây lan ngay lập tức sang các bộ phận khác của cơ thể trước khi các triệu chứng thực sự rõ ràng. Khả năng sống sót lâu dài đối với trẻ bị u nguyên bào thần kinh tiến triển ngoài 18 tháng tuổi là hoàn toàn khó xảy ra.

Trên thực tế, hầu hết những người mắc phải đều phải trải qua hàng loạt đợt điều trị với hiệu quả rất lâu dài.

10. Bệnh Pompe

Căn bệnh hiếm gặp ở trẻ em này khiến người mắc phải thiếu các enzym, dẫn đến tích tụ glycogen và khiến trẻ sơ sinh hoặc trẻ em chậm lớn.

Các triệu chứng sẽ xuất hiện trong tháng đầu tiên của sự phát triển của trẻ như khó nâng đầu, đau cơ tim, tim to và chức năng tim yếu.

Trẻ sơ sinh mắc chứng này thường không thể sống sót ngay cả trước 1 tuổi do suy tim và suy yếu hệ hô hấp.

11. Adrenoleukodystrophy (ALD)

Được đưa ra từ trang UPMC của Bệnh viện Nhi đồng Pittsburg, Adrenoleukodystrophy hay ALD là một bệnh di truyền hiếm gặp ở trẻ em do một gen bị lỗi gây ra.

Ở những người bị ALD, thông thường cơ thể không thể phân hủy một số axit béo nhất định là những khối hình thành chất béo trong cơ thể. Do đó, nồng độ axit béo sẽ tích tụ trong não và hệ thần kinh, ngăn cản các tế bào thần kinh gửi tín hiệu đến cơ thể.

Tin liên quan:   Biết cách nấu gạo lứt không gặp rắc rối cho MPASI

Các triệu chứng của ALD bao gồm khó nuốt, khó hiểu lời nói, các vấn đề về thính giác hoặc thị lực và thậm chí là co giật. Bệnh này thường ảnh hưởng đến các bé trai trong độ tuổi từ 4-10 tuổi.

12. Bệnh Fabry (Bệnh Fabry)

Các bệnh thời thơ ấu hiếm gặp như Bệnh Fabry là tình trạng di truyền do các gen bị lỗi. Bệnh Fabry cho phép các enzym cần thiết của cơ thể để phân hủy một số loại chất béo bị thiếu hoặc không thể hoạt động bình thường.

Kết quả của tình trạng này là chất béo tích tụ trong máu và thành mạch máu. Các triệu chứng của bệnh Fabry bao gồm đau rát ở bàn tay và bàn chân, các vấn đề về thị lực, các vấn đề về thận và tim.

Bệnh này vẫn có thể được điều trị bằng cách truyền dịch qua đường tĩnh mạch để thay thế các enzym bị thiếu. Tin tốt là bệnh Fabry hiện nay dễ phát hiện hơn ngay cả ở trẻ sơ sinh.

13. Bệnh tiết niệu phong

Maple Syrup Urine Disease (MSUD) là một tình trạng bẩm sinh hiếm gặp ở trẻ em do gen bị lỗi gây ra. Trẻ em mắc chứng MSUD không có khả năng phân hủy một số axit amin, là thành phần cấu tạo của protein trong cơ thể.

Các axit amin và các sản phẩm phụ độc hại tích tụ trong máu và nước tiểu, gây ra các triệu chứng như hôn mê, giảm cảm giác thèm ăn, co giật và nôn mửa. Căn bệnh này thường xảy ra ở giai đoạn sơ sinh và có mùi nước tiểu rất đặc biệt đối với những ai mắc phải.

14. Rối loạn chu kỳ urê (UCD)

Rối loạn chu kỳ urê là một bệnh bẩm sinh hiếm gặp của trẻ em với điều kiện có nhiều amoniac trong cơ thể (một chất độc hại trong cơ thể của chúng). Amoniac là một sản phẩm phụ của quá trình tiêu hóa protein.

Thông thường, các enzym có trong gan người sẽ giúp cơ thể chuyển hóa amoniac thành urê, đây là một chất vô hại được bài tiết qua nước tiểu hay còn gọi là chu trình urê. Trẻ em bị UCD có một trong các enzym bị thiếu hoặc đã bị hư hỏng, do đó amoniac vẫn còn trong cơ thể.

Căn bệnh này cũng có thể gây tổn thương não hoặc các vấn đề nghiêm trọng khác.

15. Rối loạn ty thể

Rối loạn ty thể là một trong những bệnh hiếm gặp ở trẻ em do sai sót trong ty thể hoặc nhà máy điện cực nhỏ trong tế bào.

Bộ phận này rất quan trọng vì nó có khả năng tạo ra hầu hết năng lượng mà cơ thể cần để sống và phát triển. Khi hệ thống ty thể này bị hư hỏng, nó không thể thực hiện đúng nhiệm vụ của mình nên nhiều cơ quan và hệ thống cơ thể bắt đầu bị hỏng.

Trẻ bị rối loạn ty thể sẽ gặp phải một số vấn đề như tổn thương não, các vấn đề về tim, các vấn đề về thị lực, động kinh cho đến các vấn đề sức khỏe khác nghiêm trọng hơn.

Biên tập viên: Dwi Ratih



Thommatngaymua.com

Leave a Comment