20 triệu chứng khác nhau của hội chứng Edwards là gì? Nó được hiểu như thế nào? Họ sống được bao lâu rồi?

Hội chứng Edwards là một bệnh di truyền gây ra khuyết tật nghiêm trọng ở trẻ sơ sinh. Trẻ em bị Hội chứng Edwards có nhiễm sắc thể thứ 18 3 lần thay vì 2 lần trong tế bào của chúng. Hội chứng Edwards (tam nhiễm sắc thể 18) xảy ra ở khoảng 1 trong số 5.000 đến 6.000 ca sinh sống.

TRIỆU CHỨNG CỦA HỘI CHỨNG EDWARDS LÀ GÌ?

Hội chứng Edwards (tam nhiễm 18)là một tình trạng di truyền gây ra sự chậm phát triển thể chất trong quá trình phát triển của thai nhi. Hội chứng Edwards có thể gây ra các triệu chứng sau:

  1. cân nặng khi sinh thấp
  2. Đầu và cằm nhỏ
  3. Khuôn mặt và cái đầu trông khác thường
  4. Bàn tay và bàn chân bất thường, chẳng hạn như ngón tay chồng lên nhau và ngón chân có màng
  5. Các vấn đề về bú, thở, thị giác và thính giác
  6. Giảm trương lực cơ (trương lực cơ thấp, cơ thể nhão)
  7. Các cơ quan nội tạng có hình dạng hoặc hoạt động khác nhau (tim và phổi).
  8. Auricle thấp
  9. Giọng rất nhỏ khi khóc
  10. Chậm phát triển nghiêm trọng
  11. Bệnh tim bẩm sinh và bệnh thận (có từ khi sinh ra).
  12. Bất thường về hô hấp (suy hô hấp).
  13. có một lỗ hổng trong trái tim
  14. Các vấn đề về đường tiêu hóa và thành bụng và dị tật bẩm sinh.
  15. Thoát vị
  16. Vẹo cột sống
Tin liên quan:   Giới thiệu dịch vụ cho thuê máy photocopy

Trẻ sinh ra với hội chứng Edwards thường có đầu nhỏ hơn bình thường và bàn chân cong, đồng thời có thể mắc các bệnh về thận, tim và xương. Nhiều trẻ mắc hội chứng Edwards chết trước khi sinh, và những trẻ sinh ra còn sống có 90% cơ hội sống sót trong năm đầu tiên. Trẻ sơ sinh ít bị ảnh hưởng bởi bệnh này có thể sống đến tuổi trưởng thành, nhưng sẽ bị khuyết tật về tinh thần và thể chất.

NHỮNG TRIỆU CHỨNG NÀO CHỈ ĐỊNH CHO BÉ CÓ HỘI CHỨNG EDWARDS KHI CÓ THAI?

  1. Bé di chuyển quá ít
  2. Thai nhi được bao bọc bởi quá nhiều nước ối.
  3. Có một động mạch trong dây rốn của bạn
  4. Một nhau thai nhỏ.
  5. dị tật bẩm sinh.

Trisomy 18 hoặc Hội chứng Edwards thường gây sẩy thai trong ba tháng đầu của thai kỳ hoặc thai nhi bị chết lưu. Có rất ít trẻ sinh ra mắc Hội chứng Edwards.

NGUYÊN NHÂN GÌ KHIẾN HỘI CHỨNG EDWARDS?

Hội chứng Edwards là một bệnh di truyền, nó có thể do lỗi trong quá trình hình thành trứng hoặc tinh trùng, hoặc vấn đề có thể xảy ra khi em bé đang phát triển trong bụng mẹ.

Trẻ sơ sinh mắc hội chứng Edwards có thể bị sẩy thai, chết lưu hoặc sinh ra với những bất thường nghiêm trọng về thể chất. Cơ hội sống sót của một em bé mắc hội chứng Edwards trong năm đầu đời là rất hiếm. Nó phổ biến hơn ở trẻ em gái.

Tin liên quan:   1 tsp có nghĩa là gì, 1 tbsp có nghĩa là gì? Cách quy đổi đơn vị trong công thức làm bánh  

HỘI CHỨNG EDWARDS ĐƯỢC CHẨN ĐOÁN NHƯ THẾ NÀO?

Hội chứng Edwards có thể được nghi ngờ hoặc thậm chí được chẩn đoán trong thời kỳ mang thai. Hội chứng Edwards có thể được nhận thấy khi thai được 11 đến 13 tuần (thường là siêu âm thai và xét nghiệm máu). Cũng có thể tầm soát hội chứng Edwards bằng xét nghiệm tiền sản không xâm lấn (NIPT), một xét nghiệm máu được lấy từ người mẹ ở tuần thứ 10 của thai kỳ.

Nhưng cách chắc chắn duy nhất để chẩn đoán hội chứng Edwards là thông qua xét nghiệm di truyền. Điều này có thể được thực hiện khi em bé còn trong bụng mẹ bằng cách lấy mẫu nhung mao màng đệm (CVS) hoặc chọc dò màng ối. Nhưng cả hai xét nghiệm này đều có thể gây sẩy thai.

Tuy nhiên, đôi khi, hội chứng Edwards không được nghi ngờ trong thời kỳ mang thai và chỉ được nhìn thấy khi đứa trẻ được sinh ra với tình trạng này.

HỘI CHỨNG EDWARDS ĐƯỢC ĐIỀU TRỊ NHƯ THẾ NÀO?

Không có cách chữa trị dứt điểm cho hội chứng Edwards (tam nhiễm sắc thể 18). Tuy nhiên, việc điều trị để giảm các triệu chứng gặp phải trong hội chứng Edwards là khác nhau ở mỗi trẻ.

Điều trị hội chứng Edwards (tam nhiễm sắc thể 18) có thể bao gồm:

Liệu pháp tim: Các vấn đề về tim xảy ra trong hầu hết các trường hợp của hội chứng Edwards (tam chứng 18). Không phải tất cả trẻ sơ sinh có vấn đề về tim do hội chứng Edwards (tam nhiễm sắc thể 18) đều đủ điều kiện để phẫu thuật, nhưng một số trẻ có thể được. Bác sĩ có thể đề nghị phẫu thuật tim.

Tin liên quan:   Serverless có nghĩa là gì? Serverless framework mang đến lợi ích gì?

Cho ăn được hỗ trợ: Trẻ em được chẩn đoán mắc hội chứng Edwards (tam nhiễm sắc thể 18) có thể gặp khó khăn trong việc ăn uống bình thường do chậm phát triển thể chất. Sau khi con bạn được sinh ra, có thể cần phải đặt ống dẫn thức ăn để giải quyết các vấn đề về bú sớm.

Điều trị chỉnh hình: Trẻ em được chẩn đoán mắc hội chứng Edwards (tam nhiễm sắc thể 18) có thể có các vấn đề về cột sống, chẳng hạn như chứng vẹo cột sống, có thể ảnh hưởng đến cách con bạn di chuyển. Điều trị chỉnh hình có thể bao gồm nẹp hoặc phẫu thuật.

Hỗ trợ tâm lý xã hội: Hỗ trợ tâm lý xã hội có thể được áp dụng cho bạn, gia đình bạn và con bạn đã được chẩn đoán mắc hội chứng Edwards (tam nhiễm sắc thể 18) để đối phó với tình trạng này.

CƠ HỘI CỦA VIỆC TRẢI NGHIỆM HỘI CHỨNG EDWARDS LÀ GÌ?

Tỷ lệ sống sót của trẻ sinh ra với hội chứng Edwards (tam nhiễm sắc thể 18) là khác nhau:

  1. 60% đến 75% sống sót sau tuần đầu tiên của họ.
  2. Từ 20% đến 40% sống sót đến tháng đầu tiên.
  3. Hơn 10% không sống sót thậm chí 1-2 năm sau khi sinh.

Leave a Comment